Hypophosphatasia

Metabolism. 2018 May;82:142-155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013. Epub 2017 Sep 20.

Hypophosphatasia.

Mornet E¹.

 

Abstract

・低ホスファターゼ症は、遺伝性の代謝性疾患である。

・胎児期に起こる致死的なものから出生後後期おこる比較的軽度なものまで多岐にわたるが、重症なものは少ない。

・組織非特異的アルカリホスファターゼ(TNSALP)をコードしている遺伝子ALPLの機能不全変異によっておこる。

・診断は、血清中のALP低下およびALPL遺伝子変異の証明による。

・遺伝子型と表現型の相関関係の不十分であり、現在わかっている以外の遺伝要因・環境要因が表現型に関与していることが示唆される。

・現状、酵素補充療法がおこなわれているが、遺伝子治療なども模索中である。